SCID - ม้า - โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมขั้นรุนแรง

2024 ผู้เขียน: Daisy Haig | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 03:14

SCID ในลูก

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรง (SCID) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบด้อยใน autosomal (ไม่เชื่อมโยงกับโครโมโซมสำหรับเพศ) ที่มีผลต่อลูกอาหรับ ลูกเหล่านี้ไม่สามารถผลิต B และ T lymphocytes ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดพิเศษที่มีความสำคัญต่อระบบภูมิคุ้มกันที่แข็งแรง หากไม่มี B และ T lymphocytes ระบบภูมิคุ้มกันจะไม่สามารถต่อสู้กับแอนติเจนได้อย่างถูกต้อง

ลูกที่ได้รับผลกระทบจาก SCID ดูเหมือนปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่หลังจากช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต พวกเขาเริ่มประสบกับการติดเชื้อต่างๆ ช่วงเวลานี้เกิดขึ้นพร้อมกับการสูญเสียภูมิคุ้มกันของมารดาที่พวกมันกินเข้าไปจากน้ำนมของแม่เมื่อแรกเกิด

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการติดเชื้อในลูก SCID คือ adenovirus ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคหลอดลมอักเสบเฉียบพลันรุนแรง การติดเชื้อประเภทอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อแบคทีเรีย เชื้อรา และโปรโตซัว การทดสอบยีน SCID มีวางจำหน่ายทั่วไปแล้ว

อาการและประเภท

อาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของการติดเชื้อที่ลูกได้รับ รวมไปถึง:

• โรคปอดบวม: น้ำมูก, ไอ, หายใจลำบาก (หายใจลำบาก)
• โรคท้องร่วง
• ไข้
• ลดน้ำหนัก
• การเจริญเติบโตแคระแกรน
• เม็ดเลือดขาวต่ำอย่างต่อเนื่องในการทำงานของเลือด

สาเหตุ

ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้เกิดการลบยีนที่ขัดขวางการผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตของ B และ T lymphocytes (เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง) ซึ่งจำเป็นต่อการต่อสู้กับการติดเชื้อ

การวินิจฉัย

ในอดีต การทดสอบทำได้โดยการสังเกตอาการทางคลินิกและตรวจผลการตรวจนับเม็ดเลือดทั้งหมดเพื่อหาเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ขาดแคลนอย่างสม่ำเสมอ เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัย หากไม่มีซีรั่ม IgM (แอนติบอดีชนิดหนึ่ง) ในเลือดก่อนดูดนม ลูกจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SCID

ปัจจุบันมีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ SCID การทดสอบเชิงพาณิชย์นี้ต้องใช้ตัวอย่างเลือดครบส่วนหรือผ้าเช็ดแก้ม และขึ้นอยู่กับเทคนิคปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) เพื่อขยาย DNA ของลูกม้าที่มีอยู่ในตัวอย่าง การทดสอบนี้ยังสามารถเปิดเผยพาหะของยีนเพื่อให้เจ้าของม้าสามารถป้องกันไม่ให้พาหะสองตัวแพร่พันธุ์ ซึ่งเพิ่มโอกาสในการผลิตลูก SCID

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ หากคุณสามารถรักษาลูกของการติดเชื้ออย่างใดอย่างหนึ่งได้ แบคทีเรีย ไวรัส และสิ่งมีชีวิตติดเชื้ออื่นๆ จำนวนเท่าใดก็ได้ที่ยังสามารถแพร่เชื้อไปยังลูกได้ เนื่องจากไม่มีระบบภูมิคุ้มกันที่จำเพาะต่อแอนติเจนที่จะปกป้องลูก ลูกที่ได้รับผลกระทบมักจะตายประมาณหรือก่อนอายุห้าเดือน แนะนำให้ทำการุณยฆาต

การใช้ชีวิตและการจัดการ

ก่อนผสมพันธุ์ตัวเมียอาหรับของคุณหรือปล่อยให้ม้าตัวเมียอาหรับให้บริการตัวเมีย อย่าลืมทดสอบม้าของคุณเพื่อหากลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมรุนแรง ในกรณีที่เป็นพาหะ นี่เป็นสิ่งสำคัญที่สุดเนื่องจากโรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตในลูก