Mucopolysaccharidoses ในสุนัข

2024 ผู้เขียน: Daisy Haig | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 03:14

ความผิดปกติของการเผาผลาญเนื่องจากการขาดเอนไซม์ Lysomal ในสุนัข

Mucopolysaccharidoses เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่โดดเด่นด้วยการสะสมของ GAGs (glycosaminoglycans หรือ mucopolysaccharides) เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ lysosomal บกพร่อง เป็น mucopolysaccharides ที่ช่วยในการสร้างกระดูก กระดูกอ่อน ผิวหนัง เส้นเอ็น กระจกตา และของเหลวที่ทำหน้าที่หล่อลื่นข้อต่อ

พล็อตฮาวด์, ลาบราดอร์รีทรีฟเวอร์, ดัชชุนด์ขนลวด, สุนัขฮันท์อะเวย์ (แกะ), พินเชอร์จิ๋ว, ชเนาเซอร์จิ๋ว, คอร์จิเวลส์, พันธุ์ผสม และเยอรมันเชพเพิร์ดมีแนวโน้มที่จะเป็นเมือกโพลีแซคคาริโดส

อาการและประเภท

อาการและอาการแสดงขึ้นอยู่กับชนิดของการขาดเอนไซม์ ชนิดของ GAG ที่เก็บไว้ และเนื้อเยื่อที่เกิดการจัดเก็บ คนทั่วไปบางส่วน ได้แก่:

• คนแคระ
• โรคกระดูกพรุนขั้นรุนแรง
• โรคข้อเสื่อม (DJD) รวมถึงข้อสะโพกเคลื่อนบางส่วน
• ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า
• ตับโต
• ลิ้นขยาย
• ตาพร่ามัว

สาเหตุ

Mucopolysaccharidoses เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การผสมข้ามพันธุ์จะเพิ่มความเสี่ยง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมียีนบกพร่องในครอบครัว

การวินิจฉัย

คุณจะต้องแจ้งประวัติสุขภาพสุนัขของคุณอย่างละเอียด รวมทั้งการเริ่มมีอาการและลักษณะของอาการให้สัตวแพทย์ทราบ จากนั้นเขาหรือเธอจะทำการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์ ตลอดจนโปรไฟล์ทางชีวเคมี การวิเคราะห์ปัสสาวะ และการนับเม็ดเลือด (CBC) การทดสอบเหล่านี้อาจเปิดเผยข้อมูลที่มีค่าสำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้น รวมถึงการมีอยู่ของแกรนูลที่มีลักษณะเฉพาะภายในนิวโทรฟิลและโมโนไซต์ (ชนิดของเซลล์เม็ดเลือดขาว) สัตวแพทย์ของสัตว์เลี้ยงของคุณจะเก็บตัวอย่างจากส่วนอื่นๆ ของร่างกายและอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ไขกระดูก ข้อต่อ และต่อมน้ำเหลือง เพื่อการวิเคราะห์เพิ่มเติม

อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายมักทำโดยการวัดระดับเอนไซม์ไลโซโซมในเลือดหรือตับ ในขณะเดียวกันการเอกซเรย์กระดูกจะเผยให้เห็นความหนาแน่นของกระดูกที่ลดลงและความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับกระดูกและข้อต่อ

การรักษา

หากปลูกถ่ายไขกระดูกตั้งแต่อายุยังน้อย สุนัขอาจสามารถมีชีวิตที่ "ใกล้เคียงปกติ" ได้ อย่างไรก็ตาม การรักษานี้มีราคาแพง เป็นอันตรายถึงชีวิต และไม่ค่อยมีประโยชน์เมื่ออายุมากขึ้น นอกจากนี้ ผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูก

การบำบัดทดแทนเอนไซม์มีประสิทธิภาพในสุนัขที่มี mucopolysaccharidoses แต่สิ่งนี้ก็เช่นกัน เป็นการขอความช่วยเหลือที่มีราคาแพง และไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลายในสัตว์ ในขณะเดียวกัน การบำบัดด้วยยีนถือเป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิผล และอยู่ระหว่างการประเมินสำหรับการรักษาทั้งในมนุษย์และในสัตว์

การใช้ชีวิตและการจัดการ

การพยากรณ์โรคโดยรวมในสุนัขที่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกมักจะดี อย่างไรก็ตาม เมื่อสุนัขอายุมากขึ้น ก็จะประสบปัญหาต่างๆ รวมถึงปัญหาการกิน ดังนั้นพวกเขาจะต้องการอาหารที่นิ่มกว่าและอร่อยได้ง่าย สุนัขที่มี mucopolysaccharidoses มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและอาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะ

เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของความผิดปกติกลุ่มนี้ สัตวแพทย์ของคุณจะแนะนำให้สุนัขผสมพันธุ์กับ mucopolysaccharidoses