Mucopolysaccharidoses ในแมว

2024 ผู้เขียน: Daisy Haig | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 03:14

ความผิดปกติของการเผาผลาญเนื่องจากการขาดเอนไซม์ Lysomal ในแมว

Mucopolysaccharidoses เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่โดดเด่นด้วยการสะสมของ GAGs (glycosaminoglycans หรือ mucopolysaccharides) เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ lysosomal บกพร่อง เป็น mucopolysaccharides ที่ช่วยในการสร้างกระดูก กระดูกอ่อน ผิวหนัง เส้นเอ็น กระจกตา และของเหลวที่ทำหน้าที่หล่อลื่นข้อต่อ

แมวพันธุ์ขนสั้นและแมวสยามมักชอบที่จะเกิดมิวโคโพลีแซคคาริโดส

อาการและประเภท

• คนแคระ
• โรคกระดูกพรุนขั้นรุนแรง
• โรคข้อเสื่อม (DJD) รวมถึงข้อสะโพกเคลื่อนบางส่วน
• ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า
• ตับโต
• ตาพร่ามัว

สาเหตุ

Mucopolysaccharidoses เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การผสมข้ามพันธุ์จะเพิ่มความเสี่ยง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมียีนบกพร่องในครอบครัว

การวินิจฉัย

คุณจะต้องให้ประวัติสุขภาพของแมวอย่างละเอียด รวมทั้งการเริ่มมีอาการและลักษณะของอาการ จากนั้นเขาหรือเธอจะทำการตรวจร่างกายอย่างครบถ้วน ตลอดจนโปรไฟล์ทางชีวเคมี การวิเคราะห์ปัสสาวะ และการนับเม็ดเลือด (CBC) การทดสอบเหล่านี้อาจเปิดเผยข้อมูลที่มีค่าสำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้น รวมถึงการมีอยู่ของแกรนูลที่มีลักษณะเฉพาะภายในนิวโทรฟิลและโมโนไซต์ (ชนิดของเซลล์เม็ดเลือดขาว) สัตวแพทย์ของสัตว์เลี้ยงของคุณจะเก็บตัวอย่างจากส่วนอื่นๆ ของร่างกายและอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ไขกระดูก ข้อต่อ และต่อมน้ำเหลือง เพื่อการวิเคราะห์เพิ่มเติม

อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายมักทำโดยการวัดระดับเอนไซม์ไลโซโซมในเลือดหรือตับ ในขณะเดียวกันการเอกซเรย์กระดูกจะเผยให้เห็นความหนาแน่นของกระดูกที่ลดลงและความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับกระดูกและข้อต่อ

การรักษา

หากปลูกถ่ายไขกระดูกตั้งแต่อายุยังน้อย แมวอาจสามารถมีชีวิตที่ "ใกล้เคียงปกติ" ได้ อย่างไรก็ตาม การรักษานี้มีราคาแพง เป็นอันตรายถึงชีวิต และไม่ค่อยมีประโยชน์เมื่ออายุมากขึ้น นอกจากนี้ ผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูก

การบำบัดทดแทนเอนไซม์มีประสิทธิภาพในแมวที่มี mucopolysaccharidoses แต่สิ่งนี้ก็เช่นกัน เป็นการขอความช่วยเหลือที่มีราคาแพง และยังไม่มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในสัตว์ ในขณะเดียวกัน การบำบัดด้วยยีนถือเป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิผล และอยู่ระหว่างการประเมินสำหรับการรักษาทั้งในมนุษย์และในสัตว์

การใช้ชีวิตและการจัดการ

การพยากรณ์โรคโดยรวมในแมวที่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกมักจะดี อย่างไรก็ตาม เมื่อแมวอายุมากขึ้น ก็จะประสบปัญหาต่างๆ รวมถึงปัญหาการกิน ดังนั้นพวกเขาจะต้องการอาหารที่นิ่มกว่าและอร่อยได้ง่าย แมวที่มี mucopolysaccharidoses มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและอาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะ

เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของความผิดปกติกลุ่มนี้ สัตวแพทย์ของคุณจะไม่แนะนำให้เลี้ยงแมวที่มี mucopolysaccharidoses